22 Mayıs 2013 Çarşamba

PGT Nedir? PGT ile Tüp Bebek


PGT,  Preimplantasyon Genetik Tanı'nın kısaltılması olarak geçmektedir.

Tüp bebek tedavisi uygulanarak elde edilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılarak sağlıklı embriyoları seçip anne rahmine transfer edilmesine olanak sağlayan bir yöntemdir.

Tüp bebek tedavisiyle olgunlaştırılarak alınan yumurta ile erkekten alınan sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilmesinden 3 gün sonra oluşan 7-8 hücreli embriyolardan , birer adet blasyomer ( hücre) alınması ile genetik inceleme gerçekleştirilir.

Tanı sonucunda hastalıklı gene sahip embriyolar elenerek sağlıklı olanlar rahime transfer edilir.
PGT için polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) veya floresence in situ hibridizasyon( FISH) gibi özel yöntemler kullanılır.



PGT (Gebelik Öncesi Genetik Tanı) Kimlerde Kullanılan Bir Yöntemdir?


  • Tekrar eden erken gebelik düşükleri olan ailelerde
  • Doku tiplemesi (HLA genotyping) yapılması amacıyla
  • Aile geçmişinde , çiftlerde veya akrabalarında bulunan kalıtımsal hastalıkların eliminasyonu için
  • Genetik hastalığı bulunan çocuk sahibi olan çiftlerde
  • Genetik predizpozisyon gösteren hastalıklarda
  • Erkek kısırlığı ile görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda
  • 37 yaş ve üzeri kadınlarda üremeye yardımcı teknik olarak
  • Çok saıda uygulanan tüp bebek tedavisi sonucu gebelik elde edilememiş veya düşükle (abortus) sonuçlanmış kişilerde.

PGT için yapılan ön hazırlık: Anne, baba ve hayatta ise hasta cocuktan kan alınır. Genlerdeki hastalığa sebebiyet veren mutasyon( bozulma) tespit edilir. Bu işlem hastalığa neden olan bozukluğun yer aldığı genin haritası çözümlenerek yapılmaktadır. Bu işlem sırasında belirlenen marker (işaret) noktaları daha sonra embriyolar test edilirken kullanılacaktır.

PGT yapılan embriyoların genetik tespiti 1-2 gün arasında sonuçlanır. Bu sonuçlar tüp bebek merkezine iletilerek transfer edilecek embriyolar belirlenir.

PGT Yapılabilen Anomaliler ve Tek Gen Hastalıkları Nelerdir?

Aşağıda PGT ile tanısı konabilen belli başlı anomaliler ve tek gen hastalıkları listelenmiştir.

Anomaliler:
  • Yapısal kromozom anomalisi(translokasyonlar)
  • Sayısal kromozom anomalisi(X,Y,21,18,13)

PGT ile kontrol edilebilen tek gen hastalıkları:

  • Metakromatiklökodistrofi
  • Krabbe
  • Hemofili A
  • Hemofili B
  • Adenin Deaminaz
  • Alfa talasemi
  • Beta talademi
  • Duchene/Becker Muskuler Distrofi
  • Charcot-Arie-Tooth(CMT1A,CMT1B,CMT2E,MTX1)
  • Adenolökodistrofi
  • Diamond-Blackfan Anemisi
  • Ailesel Adenomatoz Polipozis
  • Epidermoliz Bulloza
  • Frajil-X-Sendromu
  • Herediter Nonpelipozis Kolorektal Kanser Tip 1-2
  • Gaucher Hastalığı
  • Freidrich Ataksi
  • Kistik Fibrozis
  • Miyotonik Distrofi
  • Hiper IgM İmmun Sistem Yetmezliği
  • Mukopolisakkaridoz Tip 1
  • Osteopetrozis-Malign Infantil Tip
  • Retinoblastoma
  • Preimplantasyon HLA Tiplemesi
  • Orak Hücre Anemisi
  • Multipl Ekzositozis Tip1
  • Osteogenezis İmperfecta
  • Wiskott-Aldrich Sendromu
  • Tay-Sachs Hastalığı
  • Tuber Skleroz Kompleks(TSC1,TSC2)
  • Spinal Muskuler Atrofi(SMA)
  • Spinoserebellar Ataksi(SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7)
  • Strulinami
  • Rett Sendromu
  • Hungtington Hastalığı
  • Fankoni Anemisi(FANCF,FANCJ,FANCA,FANCC)
  • Konjenital Sağırlık(Connexin 26)

PGT Yönteminin Avantajları

Tek gen hastalığına sahip çiftlerde doğal yolla oluşan gebeliğin ilerleyen döneminde bebekte bu gibi hastalıklar belirlenirse gebeliğin sonlandırılması riski ortaya çıkar. Bu olay anna adayı için tıbbi risk oluşturmakla birlikte birçok insan için dini ve duygusal açıdan istenmeyen bir durumdur. PGT bu tarz endişeleri ortadan kaldırır

İnfertiliteye (kısırlık) sebep olan birçok genetik bozukluk nedeniyle tüp bebek tedavisine alıan çiftlerin gebe kalma şansını arttırır.

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder